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19歲陳姓女大生因持續腹痛與全身虛弱至急診就醫，經檢查發現其血壓偏低、皮膚及指甲明顯變黑，並伴隨低鈉血症及低血糖，會診新陳代謝科後安排內分泌評估，證實為罕見的愛迪生症，所幸接受糖皮質激素與鹽皮質激素治療後，病患血壓、電解質與體力迅速改善，皮膚色素沉著也於一個月後逐漸恢復正常。
患者自述半年前開始出現疲倦、肌肉無力、食慾不振等症狀，體重更下降8公斤，血壓收縮壓僅80 mmHg，她同時也注意到自己的手指關節處、指甲、足趾甲與嘴唇逐漸變黑，雖然曾就醫，被懷疑是心臟問題造成手腳發紺，轉介到心臟科，但是心電圖與心臟超音波皆正常，醫師說心臟沒問題。
直到近日因腹痛與虛弱加劇，由家人緊急送到急診，到院時血壓僅74/51 mmHg，抽血發現嚴重低鈉Na 122 meq/L(正常135-147)與低血糖67 mg/dL，立即安排住院檢查，結果內分泌檢查顯示皮質醇(cortisol)僅0.4 μg/d(正常值6.7-22.6)，促腎上腺皮質激素ACTH 1250 pg則是嚴重超標(正常值10~65)，醛固酮aldosterone 0.76 n/dL 偏低，綜合研判後，確診為愛迪生症。
醫療團隊立即給予適當荷爾蒙補充治療，短期內病患精神體力顯著進步，血鈉、血糖與血壓皆恢復正常，皮膚色素沉著也於一個月內明顯改善。
愛迪生症在國內屬於罕見的疾病，盛行率約每十萬人口僅約一例，此疾病最早由英國醫師Thomas Addison（湯瑪斯・愛迪生）於1855年首次描述，最常見的原因是自體免疫疾病，約佔70-90%，其他少見的原因為結核感染、真菌感染、淋巴癌，轉移癌症、腎上腺出血及遺傳性疾病如腎上腺腦白質失養症等。
這些疾病都會導致腎上腺皮質遭到破壞，無法正常分泌足夠的皮質醇與醛固酮，典型臨床表現包括：疲倦、肌肉無力、噁心、嘔吐、食慾不佳、腹部悶痛、體重下降、低血鈉、低血糖、低血壓以及皮膚與黏膜色素沉著，如手指關節處、掌紋、指甲、嘴唇或牙齦變黑等。
提醒民眾，若出現長期疲倦、食慾不振、體重下降，皮膚與指甲莫名變黑或低血壓，應儘速至新陳代謝科檢查，避免延誤診斷，愛迪生症只要及早診斷並給予正確治療，患者皆可恢復正常生活品質。( 新陳代謝科/王子源)
►自由時報 ：女大生腹痛體虛、皮膚指甲變黑 罹患罕見愛迪生症
