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年過4旬吳姓姊妹患有高血壓，曾診斷出低血鉀症，但服藥後症狀未緩解，近日妹妹因下肢無力、血壓高掛急診，住院檢查發現數值異常，懷疑是原發性高醛固酮症，經詢問病史，發現竟從未有月經，遂再安排檢驗，證實是17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症(CAH)，且染色體檢查為46XY，瞬間從姊妹花轉成兄弟檔，一舉解開多年疑惑。
患者自述從15歲就有高血壓，當時因為年紀小沒有積極治療，直到20歲時血壓高到170/100mmHg伴隨頭暈頭痛而住院，這才發現有血鉀值僅2.9(正常值3.5-4.9)，但依舊沒有找到明確原因，醫師僅給予降血壓藥及保鉀錠，服藥後血壓還是高，且常因低血鉀導致下肢無力，必須到急診室打點滴補充鉀離子。
最近她好幾天沒有吃保鉀藥，全身無力由家人通知救護車送到急診室，血壓飆高183/104mmHg，血中鉀離子低到1.6，急診醫師給予點滴補充鉀離子及降血壓後，收腎臟科病房，住院抽血檢查結果血中腎素活性0.59偏低、醛固酮14.6高，懷疑是原發性高醛固酮症，腹部電腦斷層顯示出有雙側腎上腺增生，於是會診新陳代謝科。
經詢問病史得知患者竟從未有月經，進一步檢查，結果17-羥基孕酮（17α-OHP）0.42低、黄體酮(progesterone)16.58高、可體松(cortisol)3.43低及促腎上腺皮質素(ACTH)244高，診斷為17-α-羥化酶缺乏引起的CAH，經給予類固醇及降血壓藥後，病患血壓恢復正常，也不再發生低血鉀症而軟腳。
而她的姊姊後續檢驗結果也與妹妹完全相同，原來她們不是姊妹花而是兄弟檔，只因為從小具有女姓的外觀及生殖器，一直都被當做是女生，事實上超音波檢查都看不到子宮及卵巢，也難怪會沒有月經。
CAH的發生率約新生兒的1萬到2萬分之一，而17-α-羥化酶缺乏症更是罕見的CAH亞型，約佔所有CAH病例的1%，臨床症狀為兒童或青少年即出現高血壓、低血鉀及性別發育異常，女性患者外生殖器維持正常女性型，但青春期無乳房發育、原發性無月經，男姓患者則會出現女性型或不明顯外生殖器、睪丸未下降而萎縮。
提醒民眾，如果有難以控制的高血壓，再加上自發性低鉀血症，最常見的原因是原發性高醛固酮症，建議到新陳代謝科找答案，至於本案例因為沒有月經，且可體松低、ACTH高，是屬於非常少見的17-α-羥化酶缺乏引起的CAH，須要更有經驗的醫師，才能得到正確的診斷及治療。(新陳代謝科/王子源)
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