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64歲楊姓阿嬤因口渴小便多，懷疑患糖尿病，就醫檢查血糖值正常，卻發現有高鈣血症，且副甲狀腺荷爾蒙(iPTH)很高，安排甲狀腺超音波果然查出一個副甲狀腺瘤，核子醫學掃描也顯示有功能性副甲狀腺瘤，安排手術切除後，病理報告為少見的副甲狀腺癌，所幸手術後恢復良好，不再口渴小便多，擺脫結石困擾。
患者自述3年前左側腰部劇烈疼痛，被家人到醫院急診室，經檢查發現小便中有血尿，腹部X 光左側有看到輸尿管結石，腎臟超音波顯示左腎積水，於是安排輸尿管內視鏡碎石手術取出結石，但這三年來，輸尿管結石引起的腰痛還是陸續發作三次，每次都必須住院接受碎石手術，令她感到很困擾。
目前阿嬤出現口渴小便多的症狀，須要一直喝水，家人懷疑阿嬤有糖尿病，於是帶她來新陳代謝科門診，詢問病史後得知阿嬤以前常有腎及輸尿管結石發作，因此除了驗血糖外，也幫阿嬤檢查鈣離子，結果阿嬤血糖正常，但卻發現鈣離子高到13.4 mg/dl（正常8.5-10.5），懷疑阿嬤是原發性副甲狀腺機能亢進(簡稱原發性副甲亢)而引起反覆的結石發作。
進一步抽血檢查副甲狀腺荷爾蒙，發現副甲狀腺荷爾蒙高達995 pg/ml（正常15-88），證實阿嬤為原發性副甲亢，後續甲狀腺超音波(圖1)及副甲狀腺核子掃描（圖2）都顯示左側副甲狀腺有一個3x2公分的腫瘤，於是轉介到一般外科切除左側的副甲狀腺瘤，病理報告是罕見的副甲狀腺癌，還好並沒有全身轉移的情形，術後病患恢復良好，從此遠離腎結石的困擾。
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成年人大約有10%的人會有腎結石，一旦腎結石掉到輸尿管卡住就會造成嚴重腰痛或血尿，而且會造成輸尿管阻塞而引起腎積水，造成腎結石的原因有代謝因素、飲食與生活習慣、生理結構異常、感染與藥物及原發性副甲亢。
腎結石約有5%是由原發性副甲亢引起的，而原發性副甲亢好發於 50～70 歲的中老年人，以女性較多，大約是男性的3-4倍，臨床表現最多是沒有症狀的高血鈣症，必須靠例行健康檢查才能提早發現，其次是腎結石或輸尿管結石(15-20%)，再其次是骨骼的表現(10%)，如骨質疏鬆和容易骨折，或者近端的肌肉無力，偶爾也會因血鈣很高而出現小便多口渴，嗜睡、意識混亂、昏迷等症狀。
造成原發性副甲亢的原因以副甲狀腺良性腺瘤最常見(80–85%) 。其次是副甲狀腺增生(10–15%)，至於前述阿嬤的副甲狀腺癌僅約佔1% ，屬於十分罕見個案。
提醒民眾，原發性副甲亢初期通常沒有任何症狀，建議健檢時可加驗血鈣，另外患有腎及輸尿管結石的民眾，尤其是反覆性結石患者更須檢驗血鈣及副甲狀腺荷爾蒙，才能及早診斷治療原發性副甲亢，找回健康的人生。(王子源/新陳代謝科)
