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52歲張女士近日因全身無力送急診檢查，發現鉀離子濃度僅1.6mg/L，診斷為低血鉀症，並安排住院治療，經過施打鉀離子後，鉀離子濃度終於回升，體力也大幅改善，然而出院後她卻依然飽受嘔吐、腹瀉所苦，進一步檢查才發現鉀離子流失並非來自腎臟，竟是先天性巨結腸症引起，幸好治療後不再被虧「小腹人」。
這位患者常常全身無力就醫，診斷為低血鉀，低血鉀的定義是鉀濃度低於3.5mq/L，常見的原因包括鉀離子攝取不足、腎臟的過度排泄和腸道的流失等，某些腸道疾病，如長期腹瀉或嘔吐，也會加劇鉀離子的流失，此外，內分泌疾病（例如甲狀腺功能亢進）也可能導致鉀離子排泄異常。
一般來說，檢查時會包括血液及尿液檢查，以釐清鉀離子流失或低下的原因，這位患者檢查後發現鉀離子並非由腎臟流失，懷疑可能由於飲食過少或腸胃道流失所致，因為她的體型瘦小，但長期以來有腹脹和下腹部越來越大的問題，甚至會被旁人誤以為懷孕。
所幸隨著低血鉀症狀持續惡化及反覆住院治療，安排電腦斷層檢查後才揪出她的大腸出現腫脹和扭轉的情況，緊急進行手術後，意外發現病因是極為罕見的成人型「先天性巨結腸症」。
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先天性巨結腸症是一種在出生時即存在的腸道畸形罕見疾病，主要特徵是結腸擴張及蠕動功能喪失，此疾病通常在嬰兒出生後不久就會被診斷出來，症狀包括腹部脹大、嘔吐以及排便困難等，然而成人的先天性巨結腸症卻相對少見，他們可能在成年後才被確診。
這種病症的根本原因在於結腸的神經節細胞發育不全，導致腸道運動受到影響，進而造成結腸擴張及糞便滯留，若不加以治療，可能引發其他嚴重併發症，如腸道感染、結腸穿孔甚至低血鉀等，由於此症引起的低血鉀實屬罕見，幸好透過詳細詢問病史、進行一系列檢查，才終於讓這位患者擺脫低血鉀之苦。
提醒民眾，當體內鉀離子不足，就會讓整個人失去動力，嚴重時更可能致命，若出現嘔吐、腹瀉、便秘、肌肉無力、脈搏變慢、呼吸喘、多尿、容易覺得口渴等症狀，務必赴醫檢查，才能即時找出病因，並對症下藥治療。(腎臟內科/林軒任)
